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有一種無力叫SMA，你瞭解這種罕見病嗎？
每年二月的最後一天是國際罕見病日。罕見病又稱“孤兒病”，指患病率非常低的疾病。
大多數罕見病對老百姓而言，別說遇到，可能連聽都沒聽過，比如SMA。
“1型羨慕2型可以坐，2型羨慕3型可以站，3型羨慕4型可以走，4型羨慕正常人。”這是一位SMA患兒媽媽的心酸感悟。
究竟什麼是SMA？
SMA一般指脊髓性肌萎縮症，是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉病。由於運動神經受損，會導致肌肉無力、萎縮，進而影響患者行走、進食甚至呼吸的能力。輕者可表現爲肢端無力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大約每10000個活產新生兒中會有一個被診斷爲SMA，它也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。
其發病原理是，位於染色體5q13區域的SMN1基因缺失或突變使運動神經元受損，進而影響肌肉的收縮功能。根據患者起病年齡和臨牀病程，SMA由重到輕可分爲四種類型：
1型，即嬰兒型，約佔45%，最嚴重。嬰兒出生6個月內發病，進展迅速，不能獨坐，若不進行治療，大多活不過2歲，多數患兒因呼吸衰竭而死亡。
2型，即中間型，約佔30%-40%。多在出生後6-18個月起病，患兒最大運動能力可達到獨坐，部分患兒在兒童期喪失獨坐能力，儘管壽命縮短，但多數可以活到成年期。
3型，即青少年型，約佔20%。多在出生18個月後起病，早期運動發育正常，可獨走。隨着發病後病情進展，患者逐漸喪失行走能力，依賴於輪椅，預期壽命不縮短或輕度下降。
4型，即成人型，早期運動發育正常，成人起病，出現肢體近端無力，進展緩慢，預期壽命不縮短。
怎麼治療及預防SMA？
在過去，SMA確診難，即便確診了，也無藥可治。醫院對SMA患者只能進行“多學科管理”，比如呼吸管理、營養管理、骨骼管理等對症輔助方法。
但在諾西那生鈉注射液問世之後，這種病便有藥可治了。諾西那生鈉注射液用於治療5qSMA，於2016年12月23日在美國獲批，2019年4月28日在中國上市。藥是有了，但很貴，每針約70萬元的價格及“第一年6針，後續每年3針，終生用藥”的治療方式，讓很多人望而卻步。
無法負擔高昂的藥費，就只能給孩子進行康復訓練。不少SMA患兒家裡會配置呼吸機、咳痰機、吸痰器、霧化機等救命設備，以及站立架、坐姿矯正椅、踝足矯形器等輔助器械。這一切，也只是在給孩子爭取更多的時間。生命戛然而止，是多數重度SMA患者的真實命運。
2021年12月3日，國家醫保局發佈消息，諾西那生鈉注射液被正式納入醫保。曾經70萬一針的天價價格，經過醫保專家靈魂砍價至3.3萬元，SMA患者又多了一些活下來的希望。
此外，做好SMA預防至關重要。對於夫妻雙方經過篩查確認爲SMA致病基因雙攜帶者的家庭，爲已孕或備孕者提供SMA產前診斷並出具診斷報告，預防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環。比如，早在2008年，美國醫學遺傳學會就已經開始推廣SMA攜帶者普篩，並取得明顯效果。
目前，中國的SMA篩查已在部分省市展開，若想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可到附近的三甲醫院和婦幼保健院進行諮詢。
加強產前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠實現優生優育和對罕見病的早發現、早治療，希望更多的家庭可以避免悲劇重演。
全球已有5例艾滋病治癒者，攻克艾滋病的方法可複製了？
艾滋病，全稱是“獲得性免疫缺陷綜合徵”（AIDS），它是由艾滋病病毒（HIV）引起的一種嚴重威脅人類健康的傳染病。HIV感染人體後，並不會馬上罹患艾滋病，病毒在人體內複製、直至使人發病有一個過程，因此將他們劃分爲“HIV感染者”和“艾滋病患者”兩個羣體。
近年來，艾滋病被治癒的病例不斷出現，這是不是意味着人類打破了艾滋病的魔咒？治癒方法能被更多的人複製使用嗎？
盤點被宣佈“治癒”的5位艾滋病患者
目前，全世界共有5位艾滋病患者被宣佈“治癒”，分別是“柏林病人”、“倫敦病人”、“杜塞爾多夫病人”、“紐約病人”、“希望之城病人”。
柏林病人：採用骨髓幹細胞移植，已於2020年因癌症復發去世。
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艾滋病病毒主要侵犯人體的免疫系統，着重侵害的對象是CD4+T淋巴細胞。與新冠病毒相似，艾滋病毒也需要一個侵入人體細胞的輔助受體——CCR5（可理解爲打開細胞大門的鑰匙）。倘若人體中沒有這把“鑰匙”，艾滋病病毒也就不會像渣男一樣，榨乾了這個細胞，又光鮮亮麗的去尋找下一個新歡。
巧的是，世界上第一例被治癒的艾滋病例，就與CCR5有關。
他叫蒂莫西·雷·布朗，同時患有白血病和艾滋病。2007年，布朗在德國柏林接受白血病骨髓移植治療後，體內的艾滋病毒也被消滅了。在治療白血病時，布朗首先接受了放射治療以殺死癌細胞和在骨髓中產生癌細胞的幹細胞，然後接受了來自健康捐贈者的骨髓的移植手術，用以產生新的血細胞。
這位骨髓捐獻者攜帶 CCR5-Δ32的基因突變，導致CCR5缺失。科學家分析，可能正是由於布朗在接受骨髓移植後，也有了這一寶貴的基因突變，使得新生的免疫細胞沒有了能夠與病毒相結合的蛋白質受體。病毒失去了侵入細胞的“鑰匙”來增殖自己，最終被人體徹底清除掉了。
2020年9月30日，國際艾滋病協會發布聲明，布朗已因癌症復發去世，享年54歲。
倫敦病人：採用骨髓幹細胞移植，2020年3月柳葉刀發文確認。
2019年著名學術期刊《自然》上發表了一項研究。一位被稱爲“倫敦患者“的HIV感染者，在接受治療淋巴瘤的造血幹細胞移植療法之後，HIV感染進入持續緩解，即使停止服用抗病毒藥物，在之後的18個月裡也沒有發現HIV復發的跡象。隨後，作者將發表於《自然》的“倫敦患者”在CCR5-Δ32造血幹細胞移植後的病情評估從“長期緩解（remission）”改爲“治癒（cure）”。
杜塞爾多夫病人：採用骨髓幹細胞移植，2023年2月Nature發文確認。
2023年2月20日，德國杜塞多夫大學醫院等機構的研究人員在國際頂尖醫學期刊《自然醫學》上發表論文，論文報道了一位53歲的德國男性艾滋病患者在2011年1月被診斷患上了急性髓系白血病，他在2013年2月接受了一位女性捐贈者的CCR5-Δ32幹細胞移植，在移植後9年、停止抗逆轉錄病毒治療的4年裡，表現出對HIV-1的持續抑制。此後，研究團隊即使採用最精確的檢測方法，也未在他體內檢測到HIV-1病毒的存在，大多數專家認爲這種情況可以稱之爲“治癒”。
紐約病人：採用臍帶血幹細胞移植，是目前被“治癒”的艾滋病患者中唯一的女性。
2022年2月15日，加州大學洛杉磯分校和約翰·霍普金斯大學的研究團隊報告了一個艾滋病治療案例：一名接受臍帶血幹細胞移植治療急性髓細胞白血病的女性艾滋病患者，在停止抗逆轉錄病毒藥物治療後，長達14個月沒有檢測到HIV病毒。
2023年3月16日，威爾康奈爾醫學院等機構的研究人員在Cell期刊發表論文，稱“紐約病人”是目前5位宣佈被“治癒”的艾滋病患者中唯一的女性，且是混血。
希望之城病人：採用骨髓幹細胞移植，迄今爲止實現艾滋病治癒的年紀最大的患者。
“希望之城病人”是一名男性患者，現年68歲。他在1988年被診斷出感染了HIV-1病毒，此後，又患上了白血病，在2019年接受了CCR5-Δ32骨髓幹細胞移植治療後，停用了抗逆轉錄病毒藥物超過17個月時間，醫生沒有發現任何HIV-1病毒複製的跡象。2022年7月27日，美國希望之城國家癌症中心宣佈其被“治癒”。
2024年2月15日，希望之城的研究人員在《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）發表了論文，報道了“希望之城病人”的治療情況。該患者被認爲已經治癒了白血病，移植治療後至今已5年時間，患者沒有再出現HIV-1感染，並在3年前停止服用用於治療艾滋病的抗逆轉錄病毒藥物。
艾滋病治癒者的治療模式可大量複製嗎？
以上五位艾滋病治癒者，有着很多的相似點。一是他們同被艾滋病和癌症纏身；二是都接受了造血幹細胞移植手術；三是願意捐獻骨髓的人須攜帶CCR5-Δ32的基因突變，即對艾滋病毒有抵抗力。
那麼，以上三個條件在治癒過程中分別佔多少比重呢？下面逐一分析：
① 艾滋病毒感染者更容易患癌症
艾滋病之所以會置人於死地，就是因爲艾滋病毒會使人的免疫功能失衡。
健康人的免疫功能平衡，身體裡面的腫瘤、癌變細胞能夠及時地被發現、清除，保持我們健康。但對於艾滋病毒感染者來說，由於其免疫功能下降，細胞容易突變，特別是癌變，免疫系統無法控制，所以艾滋病毒感染者比健康人更容易產生腫瘤。
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據一項調查顯示，40%以上的艾滋病毒感染者容易患惡性腫瘤，癌症逐漸成爲艾滋患者的主要死因。那麼，是否這些身患艾滋和癌症的病人都能做幹細胞移植手術呢？
② 幹細胞移植手術並非想象中那麼簡單
對於這五個治癒病例，我們可以說是找到了治療艾滋病的靶點，但要想普及到更多人，依然是困難重重。
一是幹細胞移植的安全性問題。病人在進行造血幹細胞移植之前，要進行強度很大的化療，清空原有的骨髓造血系統。這意味着，此時患者的免疫功能幾乎是零，就容易發生各種感染。即便能堅持完成造血幹細胞移植，之後也可能會出現強烈的排斥、感染等現象，甚至造成死亡。
二是幹細胞移植的應用有侷限性。同種異體幹細胞移植需要配型，並且僅限用於合併血液系統腫瘤（各類白血病、多發性骨髓瘤以及惡性淋巴瘤）患者。前面我們提到，有兩位被治癒的艾滋病患者都是患有血液系統腫瘤，他們進行造血幹細胞移植的初衷是爲了治療血液病。還比較幸運的是，他們找到了合適的配型。但是，這真的也很難。
③ 自帶CCR5-Δ32基因突變的幸運兒太少
人體中共有2萬多個基因，基因是由鹼基組成的。人體有30億個鹼基對（一半來自於父親，一半來自於母親），每一個基因都是由ATCG四種鹼基排列組成，由於生物體本身的複雜性，所以基因的長度並不統一，各有差異。
在CCR5基因中，如果缺少基因編碼區的32個鹼基，CCR5基因就不能正常編碼蛋白，也就成了所謂的CCR5-Δ32突變。然而，只有來自於父母的純合的CCR5-Δ32突變，才能對抗艾滋病毒。但是，攜帶 CCR5-Δ32的基因突變的人太少了。據相關研究統計，目前只有約1%的高加索人（主要是歐洲人）有這種純合的CCR5-Δ32基因突變。找到這種“幸運兒”，並且人家還願意捐獻骨髓，難度有多大可想而知。
聯合國艾滋病規劃署2023年發佈的報告顯示，2022年，全球有3900萬艾滋病感染者，其中3750萬是成人，150萬是15歲以下兒童。人類要想徹底攻克艾滋病，依然任重而道遠。
參考文獻：
[1] Zhang Z,Fu J,Xu X,etal.Safety and immunological responses to human
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[3]菲琳.雙重CCR5基因突變可預防HIV性傳播[J].國外醫學情報，1997,(22):16.
跑步時雙腿沉重？ 或是7個原因所致
本站體育2月6日報道：
跑步過程中感覺雙腿勞累是正常現象，休息一兩天就能繼續跑步。但是，如果長期感覺雙腿沉重，跑步越來越困難，跑者就要引起重視了，可能是其他原因導致的。
跑步時雙腿沉重
肌肉疲勞
如果在短時間內增加了過多的訓練量，或者加大訓練強度，跑者的腿部肌肉會變得疲勞，短暫的休息已經無法讓肌肉恢復正常。這就需要跑者注意循序漸進，不能想着一口吃個胖子，訓練量和強度都要緩慢的增加。平時也要注意力量訓練，增強雙腿、臀部、核心等部位的肌肉力量。
訓練過度
訓練過度就是訓練的強度已經大大超過了身體承受的範圍，短時間內無法通過休息讓身體恢復。這需要跑者從休息、飲食、睡眠等方面進行綜合調節。
營養不足
訓練需要消耗大量的能量，如果身體長期處於能量不足狀態，雙腿自然沒有力氣跑步。跑者需要重視碳水化合物、蛋白質、脂肪等大量營養素的補充，也不能忽視鐵、B族維生素等微量營養素的攝入，保持均衡營養。
鐵含量偏低
礦物質鐵之所以重要，因爲它是紅細胞中血紅蛋白分子的重要組成部分，血紅蛋白是一種攜帶氧氣的蛋白質，而身體離不開氧氣。鐵也是肌紅蛋白的組成部分，肌紅蛋白在肌肉中，在從血紅蛋白中攝取氧氣它發揮着重要作用。如果鐵含量偏低的話，流向雙腿的氧氣就會減少，從而顯得沉重。
睡眠不足
睡眠不足會讓人感覺疲勞、遲鈍，沒有精氣神，這種狀態跑步自然感覺很累，雙腿邁不動。成年人每晚需要7-9個小時的睡眠。
身體嚴重缺水
身體嚴重缺水時就進入了脫水的狀態，缺水意味着血流會減少，包括雙腿在內的身體機能自然會受到嚴重影響，其中就包括疲勞。不管是跑步還是非跑步時，跑者都要注意補水。
跑鞋不合腳
不管是跑鞋偏大還是偏小，都會讓跑者在跑步時感覺不舒服，無法保持正確的跑姿，跑步效率會下降，從而讓跑步變得越來越難，雙腿愈發沉重。
抱樹竟可減壓？「森林療癒」刺激杏仁核 創造幸福感
近年各地掀起抱樹風潮，透過擁抱樹木達到自我療愈的效果。 圖／美聯社、法新社
日前有媒體報導，中國的中老年人流行到公園「抱樹」，藉此對抗焦慮、療愈身心。事實上，整個國際社會近年確實吹起了一陣抱樹之風，利用樹木本身作爲媒介，從外觀、觸感、氣味，乃至於周遭環境所共同營造出的整體氛圍，引導抱樹者的狀態從躁動轉化爲平靜，進而達到自我療愈的效果。
無法擁抱愛人就抱樹！走出戶外感受大自然的療愈魔力
抱樹行爲的起源已不可考，但這種特殊的自我療愈方法在2020年左右開始被越來越多人知道。當時全球各地陸續出現新型冠狀病毒感染病例，整個世界都籠罩在疫情的陰影下，維持「社交距離（Social Distancing）」成爲每個人不得不遵守的規定。
爲此，冰島的國家森林管理處拍攝了許多森林護管員（巡山員）抱樹的心得影片，並開始向大家提倡「不能擁抱愛人，那就來抱樹吧」，藉由Twitter、Instagram等社羣軟體以及各國報章雜誌的分享，「抱樹」儼然成爲現代人追求自我療愈的新潮流。
德國的普朗克研究院曾在《Scientific Reports》 期刊中發表一篇報告，指出「相較於住在都市的人，住在靠近森林、自然環境的人更容易產生幸福感，也比較不容易累積壓力」，雖然人類的心理健康與自然環境間的關係究竟爲何，尚無更進一步的研究結果，但這股親近大自然的風潮已逐漸成爲了「森林療愈（Forest Therapy）」體系中的一部分。
「森林療愈」源自於日本，可以簡單定義爲應用森林環境以增進個人健康的自然療法或環境療法，其概念爲透過與森林、樹木的近距離接觸，來刺激大腦中主導情緒產生的杏仁核（Amygdala），並藉此維持或產生對事物的正向反應。而臺灣擁有極爲豐富的森林資源，爲了讓這些資源能妥善被運用，林業署與臺灣森林保健學會合作推動了「森林療愈師認證培訓平臺」，相信未來「森林療愈」會更爲人所接受。
抱樹紓壓不是萬靈丹，心理師：必要時尋求專業協助
諮商心理師潘宣露表示，抱樹可以作爲穩定情緒或者緩解壓力的一種方式，但若在尋求自我療愈的過程中遇到瓶頸時，仍應尋求專業人員的協助。確實，在「抱樹」的當下，無論是帶着高興或者悲傷的心情，我們可以都在這段時間裡有一個自己與自己對話的過程，並且試着藉由這個行爲達到放鬆、探索自我等目的。
也許現階段將抱樹或者森林療愈稱爲一種治療方法，有些言之過早，但如果對於「抱樹」的功效感到好奇的話，不妨先走出戶外，尋找一棵能帶給自己舒適感的大樹，透過擁抱大樹所感受到的安心感及包容力，試着撫慰、療愈自己疲倦的身心靈吧！
Take action！加入《倡議+》
人生最大的遠見：投資自己
人生最大的穩定來源於自己，最好的安全感來源於每一分努力。
你想收穫什麼，便要長期投資什麼。
投資自己，是這個世界上唯一穩賺不賠的生意。
特斯拉：2023年全年车辆交付同比增长38% 达到181万辆
投資自己的健康
當你一次次熬夜、一次次不規律的飲食作息時，你可能還沒有意識到身體其實很脆弱。
你現在熬的夜，對身體上的不注重，到未來都是要悉數甚至加倍奉還的。
世界上所有的工作、生活，到最後拼的都是體力。健康，纔是人生最好的投資。
身體健康，可以讓你在老年依然具有環遊世界的能力。
身體健康，可以讓你每天精力充沛、思維敏捷，不受各種慢性病或亞健康困擾。
身體健康，可以讓你不會因爲生病而引發痛苦和麪臨可能產生的無底洞開支。
巴菲特曾因爲熱衷高熱量食物，還不愛運動，健康狀況堪憂。在醫生和健身教練的建議下，他開始每天堅持跑步，日復一日，年復一年，他的身體逐漸恢復到正常狀態。
後來他在採訪時感慨道：“如果我送你一輛車，並且是這輩子唯一的一輛車，你一定會百般呵護，任何小毛病你都會趕緊修復。對於我們唯一的大腦和身體更是如此。”
每天保持運動、合理膳食、規律作息，這些看似是簡單的投入，長久堅持下去，卻是對身體最好的投資。
人生就像一場馬拉松，不是看誰跑得快，而是看誰跑得遠。
投入時間呵護身體，就是你對抗歲月最有利的武器。
投資自己的能力
擁有穩定謀生能力的人，任憑外界風雲變幻、風吹雨打，自有應對未來的勇氣和實力。
時代在不斷更迭，沒有穩定的工作，只有穩定的能力。
在競爭激烈的當下，只有持續輸入，不斷提升技能，才能以不變應萬變。
多一份知識，就多一種能力，多一份學問，就多一層底氣。
而投資知識形成自己的能力，便是最受益的投資項目，因爲自己的能力別人奪也奪不走。
投資自己的圈子
俗話說：“近朱者赤，近墨者黑。”圈子對人的影響，往往是潛移默化的。
馬龍曾經在接受一個採訪時，有記者問他：“國乒爲什麼會長盛不衰？”
他回答說：“教練、隊友都是世界冠軍，會有無形的動力鞭策你，這樣的團隊力量是國乒長盛不衰的重要原因。”
一個人所處圈子的質量，決定一個人的發展前途和生活質量。
低質量的圈子，只會慢慢拖垮我們，讓我們離自己想要的生活越來越遠；
高質量的圈子，才能夠爲我們的成長助力，甚至會決定我們人生的走向。
瞄準一個好的圈子，選擇一個對的圈子，就要義無反顧地提升圈子質量，慢慢地突破圈子的上限。
圈子本質上是一種價值交換。成年人的世界，要憑實力說話。
當你沒有過硬的本事時，認識再牛的人，也得不到真正的認可和支持。
但當你足夠出衆或優秀，即便不去結交和攀附，人脈也會不請自來。
不管是工作還是生活，自己都是自己最好的靠山、最大的資本。
與其把時間和精力，耗在無用的社交上，不如學會投資自己。
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不同膚質如何有效補水
氣溫驟降，冷空氣來襲，如果不注意保護皮膚，寒風的侵襲和空氣的乾燥就會讓皮膚越來越粗糙緊繃。但不同膚質的乾燥程度有所不同，想要有效補水，分清膚型很重要。
乾性皮膚
重慶時光整形美容醫院皮膚科主任尹曉鳴表示，幹皮本身油脂分泌較少，表皮較薄且脆弱，鎖水和自我保護能力先天不足，水分極易流失。夏季相對較好，冬季容易出現瘙癢、脫皮等情況。因此，建議幹皮除了前期需要大量補水外，還要加強後續的保溼，同時爲肌膚補充適當的油脂。室內還可以放置加溼器，來緩解乾燥問題。
油性皮膚
油皮的油脂分泌旺盛，T區油光明顯、特別容易出現毛孔粗大、痘痘粉刺等肌膚問題，這些都是肌膚初老的症狀。頻繁冒油正是肌膚內部缺水的信號，任何膚質在冬天都應該注意爲肌膚補足水分。肌膚水油平衡了，自然冒油現象就會減少。油性肌膚的人可以在冬季選擇清爽質地的保溼產品，不要選擇過分滋潤的，那樣反而會使肌膚更油。
敏感性皮膚
宁德时代与四川省政府在锂矿资源开发、新型储能发展等领域达成合作协议
敏感肌的皮脂比較薄，皮膚自身保護能力比較弱，容易出現紅、腫、刺、癢、痛和脫皮現象。特別是在換季時節，或大風、大雪、極端氣候的天氣下，選擇護膚品要尤其慎重。建議敏感肌在保養時要注意護膚品成分的單純、無添加、無菌和無香料這幾個重點，pH值在5.5—6之間的爲佳，不要過酸或過鹼，溫和、安全至上。
混合性皮膚
混合性皮膚一般T區處於油性，毛孔粗大，油脂分泌較多，而其他部位如面頰，呈現出乾性或中性皮膚的特徵，典型的又油又幹。建議按不同部位分區側重護理，在補水保溼過程中保持滋潤與清爽並重。
尹曉鳴提醒，針對不同膚質對應的補水方式是不同的，大家可以根據自身情況選擇適合自己的補水方式，才能實現真正意義上的“有效補水”。(重慶時光整形美容醫院 供稿)
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